ما هو مرض sma ؟ وأسبابه وأنواعه

ما هو مرض sma ؟ إن هذا المرض يرجع لأسباب وراثية فهو مرض وراثي، يصيب الكثيرين ولا سيما الأطفال أي من هم بمرحلة الطفولة، كما أن به الكثير من الأعراض والعلامات التي تأخذ شكل التطور وتؤدى لمضاعفات خطيرة، ومن خلال هذا المقال سيتم الإجابة عن كل شيء يتعلق بهذا المرض، من أسباب الإصابة به والأعراض التي تميزه عن غيره،وكيف يمكن تشخصيه ومعالجته، وكافة المعلومات التي تخص هذا المرض جميع التفاصيل تجدونها لدينا.

ما هو مرض sma ؟

إن هذا المرض يعد اختصار لهذه الكلمات (Spinal Muscular Atrophh)، ويعبر عن الضمور الذي يحدث للنخاع الشوكي والعضلي، ويعبر عن بعض الأمراض الوراثية والتي تعمل على إصابة العضلات المسؤولة عن الحركات الإرادية داخل الجسم، ويحدث ذلك المرض حينما تكون الخلايا العصبية قد تلفت ومعها الخلايا الحركية، وهي تعد خلايا متخصصة تعمل على تسهيل التواصل مع العضلات، كما أن ذلك المرض يعد عائقاً ولا يسمح للعضلات بالانقباض، وهذا يؤدي لضمور العضلات وضعفها، وهذا المرض خطير للغاية فقد يمنع الطفل من المشي والزحف أو الجلوس أو قدرته على التحكم برأسه، ويؤثر الضمور الشوكي على العضلات المسؤولة عن البلع والتنفس[1].

 الأسباب التي تؤدي للإصابة بمرض Sma

إن الكثير من الأنواع الخاصة بهذا المرض Sma تحدث بسبب بعض مشكلات الجينات ترجع لجين يعرف باسم SMN1، ويحدث ذلك حينما لا ينتج هذا الجين البروتين الكافي الذي يلزم للخلايا العصبية والحركية لكي تقوم بعملها بشكل طبيعي، ولذلك تقوم الخلايا الحركية والعصبية بالتفكك ولا يمكن إرسال تلك الإشارات للعضلات، حيث يحصل الطفل الذي لديه ذلك المرض على جين SMN1 من الوالد والوالدة، ويمكن ألا يظهر للطفل هذا المرض بحصوله من الوالدين بشكل كلى فقط ولكنه يمكنه نقله لأحد أطفاله.

الأنواع الخاصة بمرض  Sma

إن هذا المرض الذي يختص بالضمور الشوكي يصنف لأربعة أنواع ويكون حسب العمر الذي تظهر به العلامات وشدة المرض وهي كالآتي:

النوع الأول وأعراضه

هذا النوع بظهور Sma الطفولي ويكون هذا النوع مؤثر على الأطفال عند الولادة وإلى عمر ستة أشهر، وأحياناً يظهر هذا المرض بعد ثلاثة أشهر ويكون هذا من أشد أشكاله، ويكون من أعراض هذا النوع ما يلي:

• عدم المقدرة على الجلوس دون وجود مساعدة.
• تأخر النمو.
• حدوث صعوبات بالتنفس والقدرة على البلع والتي تؤدي لاختناق.
• عدم المقدرة على تحريك الرأس أو دعمها والمحافظة على ثباتها.

النوع الثاني وأعراضه

يكون هذا النوع ذو تأثير على الأطفال من عمر سبعة أشهر وحتى سنة وستة أشهر، ويستطيع الطفل في تلك المرحلة بالجلوس ولكنه يعجز عن المشي، ومن أعراض ذلك النوع ما يلي:

• ونأتي للضمور العضلي النخاعي الذي يصنف من الدرجة الثانية ولكنه أقل حدة من النوع الأول ويتطور من الست شهور الأولى وحتى عمر سنة ويكون فيه الطفل قادر على الجلوس بغض النظر عن المساعدة لأنه لا يحتاج إليها.
• ولكن يكون لديه مشكلة في الوقوف لا يستطيع أن يقف أو يمشى دون أن يحتاج لمساعدة.

النوع الثالث وأعراضه

يعرف ذلك النوع بمتلازمة كوجلبيرج والذي يقوم بالبدء في تأثيره على الطفل بوقت مبكر من سن سنة وستة أشهر، وأحيانا يكون في سن المراهقة، ويستطيع الطفل المشي في هذه المرحلة وبشكل مستقر ولكن لا يمكنهم السيطرة بشكل كامل على الأرجل والأيدي حيث أنهم يكون لديهم ضعف في القيام بذلك، ويعد هذا أقل شمل لضمور العضلات، وأعراضه كالآتي:

• رعشة باليدين.
• عدم القدرة على النهوض بسهولة في محاولة الوقوف بعد الجلوس.
• وجود صعوبة بصعود السلم.

النوع الرابع وأعراضه

وفي هذا النوع الإصابة تكون للبالغين أي من سن خمسة وثلاثين وزيادة، كما أن حالة المريض تسوء تماماً كلما تقدم الوقت، ووفقاً لأنه يتطور بشكل بطيء فإن المصابين به يكتشفونه بعد مرور سنوات وأعراضه كالآتي:

• الشعور بوخز.
• الإحساس بضعف عام داخل العضلات.
• القشعريرة.
• الإحساس بصعوبة التنفس.

اقرأ أيضاً: ما هو مرض adhd وأسبابه وأعراضه وكيفية علاجه

التشخيص الخاص بمرض sma

إن القيام بتشخيص هذا المرض لابد فيه من فحص الجسم بشكل كامل، كما أن الطبيب ينظر للتاريخ العائلي للمرض، لكي يحدد هل المريض لحالة خطرة ومتزايدة أم لا، ويتم إجراء هذه الاختبارات بهذا الشكل وهي كالآتي:

• القيام بالتخطيط الكهربي للعضل.
• عمل تحاليل دم.
• الخزعة العضلية.
• الاختبارات الجينية.

وهكذا قدمنا لكم جميع المعلومات التي تدور حول ما هو مرض sma ؟، وكيفية تشخيص هذا المرض، والأنواع الخاصة بمرض sma، والأعراض التي تخص كل نوع.

المراجع